Los sintomas de la fibrosis quística incluyen mucosidad, tos, tos con moco espeso, infecciones respiratorias recurrentes, infecciones pulmonares recurrentes, bronquiectasias, movimientos intestinales, moco en las heces, movimientos voluminosos del intestino, esteatorrea, distensión abdominal y desnutrición entre otros.
Esta página intenta proporcionar una lista con información de algunos de los posibles síntomas de la fibrosis quística. Ten en cuenta que los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de forma individual en cada paciente y podrían no presentarse de la misma forma o incluso no manifestarse en todos los casos de fibrosis quística.
Información general acerca de los síntomas de la fibrosis quística
Esta información sobre síntomas ha sido obtenida de diversas fuentes y puede no ser totalmente exacta y tampoco tiene porqué ser la lista completa de los síntomas de la fibrosis quística. Debes consultar con tu médico si notas los primeros síntomas de la fibrosis quística ya que sólo tu médico puede proporcionar un correcto diagnóstico de los síntomas de forma precisa.
Síntomas de la fibrosis quística
El síntoma más característico de esta enfermedad es la producción excesiva de moco espeso y pegajoso en las vías respiratorias. Existen varios factores pueden contribuir a esta anormalidad de la mucosidad. En las personas que sufren esta enfermedad, las células que recubren las vías respiratorias no transportan la sal y el agua normalmente. Por este motivo, el moco y otras secreciones de las vías respiratorias pueden tener carencia de agua.
También hay cambios químicos en las proteínas de la mucosidad. El moco se vuelve tan espeso que obstruye las vías aéreas y proporciona un entorno en el que las bacterias prosperan. En respuesta a esto, los glóbulos blancos se concentran en los pulmones para combatir la infección. Estos glóbulos blancos mueren y liberan su material genético, ADN pegajoso, en el moco. Este ADN agrava la viscosidad ya excesiva del moco, creando un círculo vicioso de obstrucción de vía aérea, aumentando la inflamación e infección. Para desalojar el moco, los pacientes con que sufren fibrosis quística y tosen con frecuencia necesitan golpes en el pecho y en la espalda y colocarse de forma que se facilite la eliminación de las secreciones pulmonares.
Debido a que el moco proporciona un caldo de cultivo ideal para muchos microorganismos, los pacientes que sufren esta enfermedad tienen infecciones frecuentes las vías respiratorias. Entre los gérmenes más comunes causantes de infecciones en pacientes con fibrosis quística está la bacteria Pseudomonas. Este germen es difícil de eliminar en los pacientes, incluso después del tratamiento con antibióticos. Normalmente, los pacientes de esta enfermedad presentan un cuadro de infecciones persistentes con empeoramientos periódicos que a veces requieren hospitalización. Las infecciónes recurrentes de Pseudomonas y la inflamación que la acompaña, poco a poco daña los pulmones, causando insuficiencia respiratoria, que es la principal causa de muerte entre los pacientes con fibrosis quística.
Al igual que en el pulmón, las secreciones espesas obstruyen los conductos pancreáticos y dañan el páncreas. En algunos pacientes, este daño se produce incluso antes del nacimiento, mientras que en otros se desarrolla de manera más gradual. El páncreas produce enzimas digestivas y bicarbonato para neutralizar el ácido del estómago, haciendo que las enzimas puedan funcionar adecuadamente en el intestino. La mayoría de los pacientes que sufren esta enfermedad, tienen cantidades insuficientes de enzimas digestivas para hacer una digestión normal. La insuficiencia pancreática causas de mal olor, movimientos del intestino grueso, desnutrición y retraso en el crecimiento y el desarrollo. El reemplazo de enzimas pancreáticas puede aliviar estos síntomas. También es necesario prestar una atención especial a la dieta y tomar alimentos con vitaminas liposolubles y suplementos de vitaminas liposolubles. A medida que la enfermedad avanza, las células del páncreas que producen la insulina también puede sufrir daños y los pacientes pueden llegar a desarrollar diabetes.
Además del páncreas, las anormalidades se ven en otras partes del tracto gastrointestinal. Los conductos biliares en el hígado pueden verse afectados, causando cirrosis biliar en un pequeño porcentaje de los pacientes. Los recién nacidos con fibrosis quística, pueden desarrollar una condición llamada íleo meconial, en la que se obstruye el intestino delgado por un tapón de meconio, el material en el tracto gastrointestinal del recién nacido.
Esta enfermedad también afecta a los órganos reproductivos, causando infertilidad en casi todos los hombres y algunas mujeres que padecen esta enfermedad. Los hombres con FQ son generalmente estériles debido a que los conductos deferentes que transportan el material genético desde las gónadas se atrofian o no llegan a estar completamente desarrolladas. La fertilidad puede ser menor en las mujeres y es producida por la anormalidad del moco cervical o las irregularidades en el ciclo menstrual. Aunque el embarazo puede ser de riesgo, muchas mujeres con fibrosis quística con funciones pulmonares relativamente buenas, han tenido hijos sanos. Sin embargo, la incidencia de esta enfermedad en sus hijos es de una entre 50.
La absorción de sal en las glándulas sudoríparas también se ve afectada y los pacientes que sufren esta enfermedad, producen sudor muy salado. En base a esto, hace cuarenta años se desarrolló una prueba de sudor para diagnosticar la fibrosis quística. Esta prueba sigue siendo el estándar para el diagnóstico de esta enfermedad.
Con el descubrimiento del gen defectuoso en la fibrosis quística, la prueba del sudor puede ser complementada con pruebas genéticas cuando los resultados son concluyentes.
Los síntomas y la gravedad de la fibrosis quística, varían de un paciente a otro. Por ejemplo, no todos los pacientes sufren de la función pancreática deteriorada. El grado de enfermedad pulmonar también varía. Parte de esta variación puede atribuirse a diferencias en los defectos genéticos específicos en diferentes pacientes, pero incluso los pacientes con mutaciones idénticas pueden tener niveles muy diferentes de gravedad. Incluso los hermanos con el mismo defecto genético que compartan otros rasgos genéticos pueden tener diferentes manifestaciones de la fibrosis quística. Por lo tanto, aunque la mutación específica en el gen que produce esta enfermedad, contribuye a su evolución, otras diferencias en la composición genética de cada individuo y tal vez en el medio ambiente, también desempeñan un papel importante.
La fibrosis quística no se sigue el mismo patrón en todos los pacientes sino que afecta a las personas de diferentes maneras y en diversos grados. Sin embargo, el problema básico es el mismo: Una anormalidad en las glándulas que producen o secretan el sudor y el moco. El sudor enfría el cuerpo y lubrica los tejidos. El moco hace lo propio con el sistema respiratorio, digestivo y reproductivo, evitando que se sequen y los protege de las infecciones.
Las personas con fibrosis quística pierden cantidades excesivas de sal cuando sudan. Esto puede alterar el equilibrio de minerales en la sangre, que puede causar ritmos anormales del corazón. También existe el riesgo de entrar en shock.
La mucosidad en los pacientes de fibrosis quística es mucho mayor y se acumula en los intestinos y los pulmones El resultado es desnutrición, un crecimiento más lento, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para respirar y en el peor de los casos, daños pulmonares permanentes. La enfermedad pulmonar es la causa más común de muerte en la mayoría de los pacientes.
Los síntomas en niños, varían de un niño a otro. Un bebé que nace con los genes de la fibrosis quística suele tener síntomas durante su primer año. A veces, sin embargo, los signos de la enfermedad pueden no manifestarse hasta la adolescencia o incluso más tarde. Los bebés y niños pequeños deben hacerse la prueba de fibrosis quística si tienen diarrea persistente, heces voluminosas con olor fétido, sibilancias o neumonía frecuentes, tos crónica, con moco espeso, la piel con sabor salado o falta de crecimiento. Esta enfermedad es frecuente en los bebés nacidos con una obstrucción intestinal llamada íleo meconial.
Lista de los síntomas de la fibrosis quística
La lista de los principales síntomas de la fibrosis quística, obtenidos de varias fuentes, incluyen:
- Sobre todo en las vías respiratorias y en el interior del tracto digestivo:
- Síntomas respiratorios
- Problemas digestivos relacionados:
- Otros síntomas:
- Síntomas en niños:
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